表观遗传学是解决样本年龄不确定性的方法吗?

“当你排除了所有的不可能，剩下的，无论多么不可思议，一定是真相。”

——夏洛克·福尔摩斯
四人的标志

每个人都喜欢好的神秘故事

无论你最近与司法系统的冲突是陪审团义务还是真实犯罪的电视节目，我们在刑事听证会和媒体方面的经验都让我们期待控方会提出对被告有说服力的DNA证据。但如今已成为刑事案件黄金标准的DNA检测似乎无处不在，直到1986年才首次用于法医鉴定。

创造法医历史

1986年，15岁的道恩·阿什沃斯在英格兰被奸杀，警方注意到这起案件与1983年的一起袭击案有相似之处。两个犯罪现场的DNA样本都进行了检测，结果一致。阿什沃斯案的主要嫌疑人理查德·巴克兰，承认了谋杀她，但没有承认三年前的袭击。巴克兰的DNA经过了检测，但与两个犯罪现场的样本都不匹配。这导致了第一个嫌疑人被DNA证据清除。

为了进一步调查，警方利用DNA指纹技术，收集了镇上所有男性的样本。由于大量的DNA收集和一些镇上的流言蜚语，科林·皮奇弗克被取样，并在6个月后被判有罪。

在过去的30年里，法医科学已经发展成为一个完整的领域，生物工具和设备越来越好。新的科学进步继续扩大了DNA证据在该行业的可能性。

其中一个领域是老化样本的信息保真度损失。如果生物样本是在犯罪现场收集的，DNA图谱必须与罪犯索引中的图谱相匹配。如果没有匹配，则将DNA配置文件存储在法医索引中，等待未来的匹配^[1]．但随着时间的推移，人为错误和样品处理可能会导致污染，使调查人员和陪审团对法医证据不确定。在犯罪现场使用的基因分型无法揭示样本的年龄。虽然法医学已经帮助解决了无数的案件，但这些年龄的限制可能是有限的。为了填补这一信息空白，法医科学家正在设计更好的生物和化学工具和技术。

威斯康星州诉史蒂文·艾弗里案

1996年，威斯康星州诉史蒂文·埃弗里一案涉及血液样本。九年后的2005年，同样的血液与一名名叫特蕾莎·哈尔贝克的女子的谋杀案有关。有人怀疑，在2005年犯罪现场发现的血液来自于1996年储存的血样。《法医基因组学》(Forensic Genomics)最近发表的一篇文章利用这一案例将DNA指纹技术提升到一个令人兴奋的新水平。

该研究捕获了不同的DNA样本，并进行了亚硫酸氢盐测序和甲基化计算，以预测采集时血液的年龄。Zymo研究的EZ 德赢vwin体育平台入口DNA甲基化-闪电试剂盒用于亚硫酸氢盐转化和制备全基因组亚硫酸氢盐测序文库。通过Zymo Research对样品进行测序和评估人体dna服务团队。第一组样本来自“模拟”犯罪现场，第二组样本来自1996年储存的样本，第三组样本来自2005年的哈尔巴赫案件。

为了证实DNAge预测器的可靠性，使用49名年龄已知的志愿者(22到80岁)的样本创建了一个模拟犯罪现场。这些样品被放置在一辆1995年的丰田RAV4(与艾弗里案中的那辆车的品牌和型号相同)的不同表面上。模拟犯罪现场样本的已知年龄与预测年龄之间具有96.3%的整体相关性(R^2 =0.963)。此外，DNA甲基化被证明在德赢vwin体育平台入口2.5到3.5岁的范围内估计年龄，技术误差仅为±1.2岁。

保存了20年的1996年的残血样本也用同样的方法进行了检测。该样本的德赢vwin体育平台入口DNA甲基化估计为37.9年。2016年从艾弗里身上提取的血液也被放在了模拟的RAV4上。据估计是52.4岁，而他当时的实际年龄是54.9岁。2005年犯罪现场DNA浓度最高的样本用同样的方法和技术人员进行了检测。该样本的预测年龄为52.8岁。2005年史蒂文·艾弗里43.4岁，1996年34.5岁。鉴于DNA甲基化预测结果显示，德赢vwin体育平台入口无论是模拟犯罪现场的样本，还是更大的单独队列(n=195)的样本，其差异都不会超过10年，因此，2005年犯罪现场的样本很可能来自2005年的Steven Avery，而不是1996年的Steven Avery。^[２]

20年的疑问

即使在储存了20年之后，艾弗里1996年的犯罪现场样本仍与艾弗里当时的真实年龄相差3.4岁。DNAge分析已被证明是第一个可靠的方法，估计一个长期储存的样本的表观遗传年龄在法医能力。现代DNA甲基德赢vwin体育平台入口化测试对法医来说可能意味着储存了几十年的生物样本悬案可能最终会被破解。

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2022年3月31日